ABSTRACT
El síndrome de Pearson (SP) comparte varias características con la anemia de Diamond-Blackfan (ADB), incluida la anemia grave de inicio temprano, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial de la ADB y el SP es fundamental, ya que los pacientes con ADB podrían res-ponder al tratamiento con corticoesteroides, presentar remisión o beneficiarse del trasplante de células madre hematopoyéti-cas (TCMH). Sin embargo, los pacientes con SP tienen un pronós-tico diferente, con un riesgo muy elevado de acidosis, problemas metabólicos y disfunción pancreática, y una expectativa de vida menor en comparación con aquellos con ADB. En este artículo, presentamos el caso de un paciente sometido a TCMH para la ADB, pero que luego fue diagnosticado con SP tras desarrollar algunas complicaciones.
Pearson syndrome (PS), shares a number of overlapping features with Diamond-Blackfan anemia (DBA), including early onset of severe anemia, making differential diagnosis important. Differential diagnosis of DBA and PS is critical, since those with DBA may respond to treatment with steroids, may undergo remission, or may benefit from hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, patients with PS have a different prognosis, with a very high risk of developing acidosis, metabolic problems, and pancreatic dysfunction, and a shorter life expectancy than those with DBA. Here we present a patient who underwent HSCT for DBA but was subsequently diagnosed with PS after developing some complications
Subject(s)
Humans , Infant , Anemia, Diamond-Blackfan , Mitochondrial Diseases , Lipid Metabolism, Inborn Errors , Congenital Bone Marrow Failure Syndromes , Muscular DiseasesABSTRACT
La anemia es frecuente en lactantes, y, aunque su causa, habitualmente, es banal, debe establecerse un diagnóstico etiológico adecuado. Cuando la anemia es arregenerativa, puede deberse a aplasia medular, síndrome mielodisplásico, infiltración medular o déficits de factores hematopoyéticos. Otra posible causa es el síndrome de Pearson, una rara enfermedad mitocondrial que se presenta con anemia asociada a otras citopenias, insuficiencia pancreática, acidosis láctica y gran variabilidad en su presentación clínica condicionada por la heteroplasmia. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El diagnóstico de certeza se establece mediante el estudio genético del ácido desoxirribonucleico mitocondrial con Southern blot (amplificación completa de ácido desoxirribonucleico mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa-largo), que obtiene deleción del 70%-80% de 4977 pb (DNAm 8343-13459). No existe tratamiento curativo y las medidas son de soporte. Es frecuente el fallecimiento en los primeros años de vida. Se presentan dos casos de lactantes con síndrome de Pearson.
Anemia is very common in infants. Although its causes are usually not severe and treatable, proper etiologic diagnosis should be established. When anemia is non-regenerative, it can be caused by aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, bone marrow infiltration or hematopoietic factors deficiencies. Another possible cause is Pearson's syndrome, a rare mitochondrial disease that causes non-regenerative anemia associated with other cytopenias, pancreatic insufficiency, lactic acidosis and great variability in clinical presentation conditioned by heteroplasmy. It is characteristic to find in bone marrow studies variable vacuolization in erythroblastic progenitors and ring sideroblasts. The diagnosis is established by genetic study of mitochondrial deoxyribonucleic acid performed by Southern blot analysis (complete mitochondrial deoxyribonucleic acid amplification by polymerase chain reaction -long), obtaining 70-80% deletion of 4977 bp (NMD 8343-13459). There is no curative therapy and support treatment is the only available nowadays. Death is frequent in early years of life. Two cases of infants with Pearson syndrome are presented.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Anemia/diagnosis , SyndromeABSTRACT
Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas. En el siguiente informe reportamos un nuevo caso de lactante mayor femenino de 14 meses de edad, evaluada de forma multicéntrica con diagnostico clínico y molecular de síndrome de Pearson, con la deleción común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial. Esta entidad ha sido asociada a diversos fenotipos dentro del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales.
Among the etiologies of anemia in the infancy, the mitochondrial cytopathies are infrequent. Pearson syndrome is diagnosed principally during the initial stages of life and it is characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow progenitor cells, exocrine pancreatic dysfunction and variable neurologic, hepatic, renal and endocrine failures. We report the case of a 14 month-old girl evaluated by a multicentric study, with clinic and molecular diagnosis of Pearson syndrome, with the 4,977-base pair common deletion of mitochondrial DNA. This entity has been associated to diverse phenotypes within the broad clinical spectrum of mitochondrial disease.